小胖威利症(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病,新樓醫院小兒科林逸首醫師指出,許多患者,常於兒童期,因好吃的行為和極端的肥胖因而診斷。

底下為小胖威利症常見的外觀,請參考:


 

林醫師進一步分析,此疾病臨床症狀複雜,在生長發育任何一階段表現不同,新生兒時期的表現剛剛好相反,以吸允力量不足,餵食量不足為最明顯的特徵,有些病患,甚至需要鼻胃管餵食,雖然此疾病無法根治,但是使用新的藥物;生長激素,加上早期發現、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。 

林逸首表示,上個月初,謝小妹妹出生第5天因活力不佳,進食量不足,疑似嚴重感染轉至新樓醫院小兒科,經過初步檢查及治療,感染症的情況予以排除。但是小妹妹仍是整天睡覺,清醒時間極短,肚子餓了,也只是一兩聲微弱的哭聲,喝奶量雖然足夠,但是吸允的力量明顯不足。 

林醫師仔細檢查之後,根據身體理學檢查,神經學檢查及小妹妹的特殊外觀,強烈懷疑小妹妹罹患「小胖威利症」。經血液送檢之後,確定診斷。


「小胖威利症」(Prader-Willi Syndrome)屬於罕見的遺傳疾病,多數患者常於兒童期,因好吃的行為和極端的肥胖求診。但台南新樓醫院日前診斷出一名出生才五天的患者,小兒科醫師林逸首表示,「小胖威利症」臨床症狀複雜,每個階段都不相同,新生兒階段的表現,以吸吮力量不足,餵食量不足最明顯。

林逸首指出,這名小患者出生第五天就轉診到新樓醫院,因為活動力不佳,進食量不足,疑似嚴重感染。經過初步檢查及治療,感染症的情況予以排除,但是小妹妹仍是整天睡覺,清醒時間極短,肚子餓了,也只是一兩聲微弱的哭聲。喝奶量雖然足夠,但是吸允的力量明顯不足。根據身體理學、神經學檢查及小妹妹的特殊外觀,確診為"小胖威利症"。

他表示,雖然此疾病無法根治,但是使用新的藥物(生長激素),加上早期發現、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。



小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷,自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000,發生率雖然不高,一旦發生,父母撫養的壓力相當大,其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚,甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多,長的像米其林寶寶,就懷疑小寶寶有小胖威利症,但事後證實根本不是,還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵:

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,易發燒,也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,且難有飽足感,情緒也會產生不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低,一般人平均IQ為100,此症患者平均為70,大約介於輕度智能不足到邊緣性的智能不足左右。確實的數字統計如下:

5%: IQ 超過 85 (一般智商偏低)

27%: IQ 70 – 85 (邊緣性的智能不足)

39%: IQ 50 – 70 (輕度智障)

27%: IQ 35 – 50 (中度智障)

1%: IQ 20 – 35 (重度智障)

有興趣深究的人請參考原文研究:

Curfs LM, Fryns JP (1992). "Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104.

由於基因的缺陷,性器官發育也不完整,即使長大也不具生殖能力。早期診斷,早期以生長激素注射治療是一般公認可接受的治療方式,生長激素注射的好處,一來可以增加肌肉張力、其次還可以稍稍抑制食慾及體重增加的狀況。

小胖威利症的患者成年後容易合併有精神問題,例如強迫行為(通常是皮膚的搔抓)與焦慮,有些患者也會出現幻聽、妄想及憂鬱等等(相關研究由Udwin, 1998; Clark et al., 1995分別提出,這些症狀出線的機率大約是5%- 10% (相關研究由Cassidy在 1997年提出). 精神及行為問題是小胖威利症住院的主因,在精神科住院的一些患者,有些智力並不高,也有類似的症狀,也許他們本身就是小胖威利症的患者,但未被診斷出來。



朱健弘╱台北報導】蔡依林(Jolin)前晚參加姊姊蔡旻紋與大同集團第三代林傳凱的婚宴時,看到姊夫從小罹患「小胖威利症」、導致手腳肌肉不協調的弟弟林傳奇現身,展現苦練半年的爵士鼓獻給哥哥當結婚禮物,尤其一句「Jolin能,我也能」讓她當場感動大哭,直說:「太感人了!」
笑淚交織

當晚,在婚宴舞台的大液晶電視先打出「一個小胖的傳奇」字幕,隨後以文字描述林傳奇直到3歲時仍不會爬、不會走、不能說話,6歲時被媽媽溫靜如帶到醫院診斷,才知道他罹患罕見的「小胖威利症」,永遠不會有飽足感,學習能力有障礙,手腳肌肉也難協調,所以家人在他9歲時將他送到夏威夷,接受較好的環境及教育方式。
姊夫弟弟克服肢體問題 賓客感動鼓掌

隨後蔡旻紋的婆婆溫靜如上台稍微說明兒子的病情,50多歲的她看來明豔動人,宛若林傳凱的姊姊一般年輕,她介紹小兒子林傳奇出場打鼓,林傳奇為了給哥哥、嫂嫂難忘的結婚禮物,努力克服肌肉不協調的問題,花半年學打「魔力紅」樂團的歌《She will be loved》,連教鼓老師都說:「對罹患此病的人來說,打鼓真的太難了!」
儘管11歲的林傳奇前晚打鼓拍子有些許落後,但他賣力的神情讓全場賓客紅了眼眶,Jolin更是感動地眼淚掉不停,整個眼妝都暈開,還邊哭邊說:「好感動!」原本要上樓補妝的她乾脆說:「妝花掉就花掉,不管了!就這樣吧!」林傳奇表演結束,她率先起立鼓掌,隨後賓客都起立鼓掌,蔡旻紋還上台擁抱他。
而林傳奇下台後,有點懊惱覺得鼓打得不夠好,還直說Jolin才是真正的「Super Star」,但Jolin猛誇他的演出是整晚最精采的。

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